Auswirkungen eines 6-monatigen, individualisierten Aktivitätsprogramms auf die Lebensqualität bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit primärer ziliärer Dyskinesie 

Die primäre ziliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Fehlfunktion der beweglichen Zilien gekennzeichnet ist und zu einer Beeinträchtigung der mukoziliären Clearance in den Atemwegen führt. Es gibt keine Heilung für PCD, sondern nur eine unterstützende Therapie, die darauf abzielt, das Fortschreiten der Krankheit zu minimieren und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern (QoL). Körperliche Aktivität (PA) ist eine dieser empfohlenen unterstützenden Therapien für Menschen mit PCD (pwPCD). Es gibt jedoch keine wissenschaftlichen Belege für diese Empfehlung. Darüber hinaus bleiben regelmäßige ärztliche Ratschläge zur Steigerung der körperlichen Aktivität bei pwPCD weitgehend unwirksam. Bei anderen Krankheiten wie Mukoviszidose hat sich bereits gezeigt, dass eine externe Motivation für die Bereitschaft zur körperlichen Betätigung von wesentlicher Bedeutung ist. 

Zur Überprüfung der Haupthypothese "Unterstützung durch ein individualisiertes und angeleitetes PA-Programm führt zu höherer PA und damit zu besserer Lebensqualität 6 Monate nach Randomisierung (gemessen durch den Bereich körperliche Funktionsfähigkeit des QoL-PCD-Fragebogens) im Vergleich zur üblichen Empfehlung für PA bei pwPCD" sollen 159 pwPCD im Alter von 7 bis 55 Jahren in diese multizentrische randomisierte kontrollierte Studie (RCT) eingeschlossen werden. Die Rekrutierung erfolgt in Studienzentren* mit hoher Expertise in der Versorgung von pwPCD und einer entsprechend großen Patientenzahl sowie mit Unterstützung des Kartagener Syndroms und der Primären Ziliaren Dyskinesie e.V.", z.B. im Rahmen des jährlichen Patientenkongresses 2024. Nach der Screening-Visite erfolgt eine 1:1-Randomisierung auf Patientenebene, stratifiziert nach Altersgruppe (6-12, 13-17, ≥18 Jahre) und FEV1 (≤/> 60%). Die Interventionsgruppe erhält ein individuelles PA-Programm mit der Möglichkeit zur Teilnahme an Online-Sportkursen und wöchentlichen Telefonterminen mit einem Personal Trainer, während die Kontrollgruppe ermutigt wird, wie gewohnt weiter zu trainieren. In beiden Gruppen werden in regelmäßigen Abständen und 6 Monate nach Ende der Intervention ein Fragebogen zur Lebensqualität, ein Motoriktest und die Lungenfunktion durchgeführt. Darüber hinaus wird die körperliche Aktivität in beiden Gruppen während des Studienzeitraums mit Hilfe von Aktivitätstrackern aufgezeichnet. Das Hauptziel der Studie besteht darin, den Unterschied in der Veränderung der Lebensqualität zwischen den Gruppen nach 6 Monaten (Interventionszeitraum) zu ermitteln. 

Beschränkungen des Studiendesigns ergeben sich aus der Seltenheit der PCD mit ihrem breiten Krankheitsspektrum. Diese sollten durch eine stratifizierte Randomisierung und die Messung der individuellen Veränderung der Lebensqualität nach 6 Monaten als primären Endpunkt reduziert werden. Aus unserer Sicht bietet nur ein auf die individuellen Bedürfnisse zugeschnittenes PA-Programm mit engem Kontakt zu Trainern die Chance, den persönlichen Bedürfnissen und Möglichkeiten von pwPCD gerecht zu werden und PA langfristig als eine Säule der Therapie zu etablieren. Das Studienprotokoll erläutert alle Verfahren und Methoden der Rekrutierung, die Durchführung der Studienbesuche und der Intervention, Maßnahmen zur Patienten- und Datensicherheit sowie zur Minimierung von Risiken und Verzerrungen. 

 

Förderer: Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) 

Laufzeit: 2023 - 2026  

Konsortialführung/ Projektleitung: Prof. Dr. Thomas Lücke, Dr. Folke Brinkmann, Dr. Anna Hoffmann, Prof. Dr. Christoph Maier, Kinderklinikum Bochum 

Projektpartner: Prof. Dr. Klaus Baum, Trainingsinstitut, Köln 

Ansprechpartner*innen AMIB: Dr. Anna Mai